神经系统疑难病的诊治

作者:南方医院  2014-11-13 20:01
[摘要]神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、危重病及疑难病最常见的系统疾病之一。

    神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、危重病及疑难病最常见的系统疾病之一。究其原因在于神经系统结构、功能复杂,临床表现千差万别,比如说相同部位的神经系统病损可能有不同的临床症状和体征,而相同的临床症状和体征又可能由不同部位的神经系统病损造成。而当今医学对神经系统的认知非常有限,该领域的许多研究技术、手段迟迟未获突破性进展。基于目前医学研究及认识的局限性,仍有相当一部分神经系统疾病的病因及发病机制不明,神经系统疾病也就成了疑难病的代名词。如何提高疑难病的诊治水平是我科的发展方向之一。经过长期的努力,依据“疑难病例讨论制度”,我科已逐步建立起疑难病诊治规范。

      对象:住院患者中入院7日未确定诊断者、涉及多脏器严重病理生理异常者、涉及重大手术治疗者以及门诊患者中随访3次仍未确定诊断者、虽确定诊断但不能排除其他病因者、虽治疗仍在进一步恶化者。

      负责人:王群主任医师医疗组主要负责,医疗组成员包括管玉青主治医师、蒋海山主治医师。

      时间:讨论安排在每周固定时间。

      参加人员:由全科各级医师、老专家、老教授以及涉及其他系统疾病的专科医师共同参与。

      流程:讨论前,由经管医师做好资料收集、整理等准备工作,做出书面摘要,提前1至2天发给参加讨论人员,并作发言准备。讨论后收集各方意见,补充安排检查,并由经管医师将所有资料整理、汇总。

      管理及质控:安排特定人员进行讨论记录及资料存档、整理、总结及随访工作。定期将讨论病例进行反馈。并拟将明确诊断病例成文或成册发表。

      现状及展望:围绕疑难病诊治规范,逐步有序的开展了多种尚未开展的检测手段。如为了提高确诊率开展了脑组织、肌肉组织的活检、尸检工作;为了提高颅内感染诊断的敏感性及特异性拟开展脑脊液基因芯片的检测;为了加强对疾病发病机制的认识拟开展组织或脑脊液的蛋白质组学检测;为了提高老的检测手段的实用性开展了集合多种检测手段的量表筛查评分等。疑难病诊治规范的逐步建立使我科诊治水平稳步提高,部分肌病的诊治水平已达国内先进。

 

      典型病例:

      54岁男性患者,因进行性四肢无力8月入院。患者缘于发病前8月无明显诱因自觉肢体无力,以双上肢近端肌无力为主,未予注意及诊治。5月前四肢无力症状加重,右侧肢体明显,表现为下蹲、起立及上楼梯困难,自觉抬头较费力,耸肩无力,无肌痛、晨轻暮重,与情绪无明显相关性,行走路程长时四肢无力症状加重,家人发现患者左侧口角歪斜,咀嚼时食物滞留于左侧齿颊,无听觉过敏、减退、味觉减退及颜面部皮疹,曾多次就诊,查肌电图提示“神经源性损害”,头颅CT未见异常,诊断“四肢无力查因,面神经瘫痪”,予对症处理(具体不详),症状稍有缓解,但易反复,为进一步诊治入我院,门诊查血CK升高,肌电图示“肌源性损害”。患病以来,无头痛、发热,无视物双影、饮水呛咳、吞咽困难,无肢体酸痛及麻木,无意识障碍,精神、食欲可,睡眠一般,体重较前减轻,大小便无异常。查体:神清语利,面部表情呆板,呈“斧头脸”样外观。双侧额纹对称,闭目良好,左侧鼻唇沟略浅,鼓帆征阳性,抬头、耸肩较费力,四肢近端肌肉萎缩,肌张力无增强或减退,抬头肌肌力3级,四肢近端肌力3级,远端肢肌力5级,可疑鸭步步态,跟腱反射++,余四肢肌腱反射弱,深浅感觉粗测未见异常,病理反射均(-),脑膜刺激征(-)。行肌电图示:所查神经末梢潜伏期正常,运动、感觉传导速度均正常,双侧三角肌、左侧肱二头肌插入电位延长,可见纤颤、正相电位,双侧三角肌、左侧肱二头肌运动单位电位时限缩短。左侧胸索乳突肌运动单位电位时限缩短,波幅降低,可见短波多相电位。血清CK278U/L,血沉、风湿四项、自身抗体均阴性。脑脊液常规及生化均正常。纯听阀测定、眼底视网膜未见异常,脑干听觉诱发电位异常。最小运动量实验乳酸安静时1.63mmol/L,运动15min后9.30mmol/L,休息5min后7.53mmol/L。经讨论因需鉴别线粒体肌病、肌营养不良及多发性肌炎予患者行左三角肌肌肉活检术,肌组织分别行光镜及电镜检查。

    

 

 

 

      光镜结果:提示局部区域肌纤维间见少量肌纤维变细,呈轻度萎缩态;肌间少量淋巴细胞浸润。免疫组化:Myoglobin(弱阳)、Actin(-)、Desmin(++)、LCA(散在++)、S-100(散在+)。“左侧三角肌”肌组织轻度慢性炎症,肌间局部肌纤维轻度萎缩。

      电镜结果:大部分肌膜完整连续,肌膜下核周及肌原纤维间广泛可见线粒体增生堆积及巨线粒体,肌质网有增生扩散,部分肌原纤维溶解消失;多数肌原纤维尚具有排列整齐的Z线;未见明显萎缩坏死及再生的肌纤维;间质未见炎性细胞浸润;毛细血管内皮细胞及基膜未见明显异常。诊断考虑线粒体肌病。

      诊断明确并给予患者相关治疗后患者症状好转。


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  南方医院神经内科创建于1962年,1982年被高教部批准为硕士学位授予点,2000年获博士学位授予权。是广东省神经病学专业的两个博士点之一..[详细]

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